Что вызывает альбинизм, и можно ли его вылечить?

Объясняет Рэймонд Бойсси (Raymond Boissy). дерматолог, профессор, сотрудник медицинского колледжа при Университете Цинциннати

Альбинизм — это генетическое заболевание, обусловленное частичным или полным отсутствием пигмента, т. е. окраски, в коже, глазах и волосах. Причина возникновения альбинизма — дисфункция особых клеток, называемых меланоцитами. Эти клетки производят меланин, который обеспечивает окрашенность вышеперечисленных участков тела. У индивидов с альбинизмом в генотипе присутствуют мутации, влияющие на функционирование меланоцитов. а именно, на продуцирование пигмента или на способность передавать меланин кератиноцитам (основному типу клеток наружного слоя кожи).
Наиболее обычные формы альбинизма — окулокутальный альбинизм типа 1 (ОСА1) и типа 2 [ОСА2]. Слово «окулокутальный» состоит из двух частей и обозначает заболевание, затрагивающее как глаза (от лат. ocuhis — «глаз»), так и кожу (от лат. cutaneus— «кожный»). У носителей ОСА1 мутация поражает ген. называемый ТУК. Он отвечает за выработку фермента тирозиназы, обеспечивающего превращение аминокислоты тирозина в пигмент. ОСА2 (форма альбинизма, наиболее распространенная в Африке) связана с мутацией ОСА2-гена, который кодирует Р-протеин — белок, функции которого до конца не изучены. Это, возможно, старейшая мутация из тех, что вызывают альбинизм, и появилась она предположительно в то время, когда человечество еще не вышло за пределы Африки.
Большинство людей с ОСА1 имеют белую кожу, белые волосы и депигментированную радужную оболочку глаза. Радужка (окрашенная часть глаза), окружающая зрачок, у таких людей бесцветная, тогда как сам зрачок может быть красным. В норме зрачки выглядят черными, т.к. молекулы пигмента в сетчатке поглощают свет
и не позволяют ему отражаться обратно. У альбиносов пигмент в сетчатке отсутствует, а красный цвет зрачка обусловлен отражением света от кровеносных сосудов сетчатки (светочувствительного слоя тканей, лежащих в задней части глазного яблока). У людей с ОСА2 небольшое количество пигмента может присутствовать, благодаря чему видимые симптомы альбинизма у них могут быть выражены менее явно.
Альбиносы часто бывают слепыми. Из-за отсутствия синтеза меланина на эмбриональной стадии развития их нейронные пути, проводящие сигналы от глаза к зрительной коре головного мозга, развиваются ненормально, что чревато различными нарушениями зрения. Помимо этого, отсутствие пигмента в сетчатке приводит к гиперстимуляции ее фоторецепторов, из-за чего те посылают в мозг некорректные сигналы, а это зачастую приводит к нистагму (или быстрому движению зрачков вперед-назад).
Дефицит пигмента в эпителии вызывает у альбиносов предрасположенность к немеланомным видам рака кожи, таким как сквамозно-клеточная и базально-клеточная карцинома. При нормальном функционировании меланоцитов производимый ими пигмент попадает в керати-ноциты и защищает ядро (и ДНК внутри него) от солнечного ультрафиолета. Преждевременное старение кожи — еще одно осложнение, связанное с альбинизмом. Меланин блокирует действие солнечной радиации, благодаря чему предотвращает появление морщин и потерю эластичности кожи. В его отсутствие кожа увядает быстрее.
Ряд известных исследователей, например генетик Ричард Кинг (Richard King) из Университета штата Миннесота и клеточный биолог Виталий Алексеев (Vital! Alexeev) из Университета Томаса Джефферсона работают над созданием метода генетического или медикаментозного лечения, которое могло бы устранить вызывающие альбинизм мутации. Ученые уже добились успеха в устранении очагов депигментации кожи и волос у мышей, но пока они далеки от применения своего метода к человеку.

1,960 просмотров всего, 1 просмотров сегодня